1、遺傳因素
是指來自父母親的遺傳物質的異常而造成畸形。如：父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時是受精卵自身發生了染色體分離異常或基因突變。近親結婚時，由于夫妻雙方攜帶相同異常基因的風險增加，導致某些隱性遺傳病的發病率顯著增加，因此近親不宜結婚或生育。
2、母體或環境因素
（1）放射線早孕期胎兒吸收的放射線劑量超過5rad時，胎兒畸形的風險會明顯增加；
（2）化學劑某些藥物可導致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用時，因此妊娠期用藥應在醫生指導下合理用藥。農村婦女妊娠期應避免接觸農藥。長期大量飲酒可導致胎兒酒精綜合征，表現為小頭畸形、智力低下和特殊面容。重金屬（汞、鉛等）增加胎兒畸形的風險。
（3）感染孕期母親感染某些微生物可導致胎兒感染并導致胎兒畸形，如風疹、巨細胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。
（4）早孕期高熱。
（5）孕期高血糖糖尿病孕婦早孕期血糖控制差，可增加胎兒畸形的風險，主要是先天性心臟病、神經管畸形、唇腭裂等。
（6）飲食因素食物中葉酸缺乏增加胎兒神經管缺陷和唇腭裂的風險。
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