無創(chuàng)DNA適用目標疾病21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。美國NIPT臨床試驗數據顯示其在三大染色體非整倍體疾病檢測中具有很高的檢測靈敏度、特異性和極低的假陽性率。早在2012年，美國婦產科醫(yī)師學會與美國母胎醫(yī)學會就針對NIPT共同發(fā)表了委員會指導意見，推薦NIPT作為染色體非整倍體高危人群的初篩檢測。
另外，單從技術層面講，NIPT檢測孕周并無上限，26+6孕周限制是考慮到，如果NIPT檢測出現陽性結果，后續(xù)會有合適的時間進行產前診斷以確診。
適用人群：
1、血清學篩查、影像學檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風險(即1/1000≤唐氏綜合征風險值<1/270，1、1000≤18三體綜合征風險值<1/350)的孕婦
詳解：以我們的臨床數據為例，在13360例T21臨界風險孕婦中，T21陽性率為0.48%，遠高于T21在新生兒中的陽性率(1/600-1/800)，可見，將臨界風險人群納入NIPT適用人群，對孕婦具有很好的收益，對出生缺陷的防控也具有積極的意義。
2、有介入性產前診斷禁忌證者(先兆流產、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等)。
詳解：NIPT只需抽取孕婦外周血，所以不受介入性產前診斷禁忌證影響。
3、就診時，患者為孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，或錯過常規(guī)產前診斷時機，但要求降低21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險的孕婦。
詳解：NIPT適用時間為12+0-26+6，較血清學篩查(12+0-16+6)和羊膜腔穿刺(16+0-22+6)的孕周范圍更廣。
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