1.生化檢驗：在貧血出現以前，即出現一系列的生化改變。當缺鐵時，機體首先動用儲存鐵，以維持鐵代謝的需要，肝臟和骨髓中的鐵蛋白與含鐵血黃素含量減少；繼之，血清鐵蛋白減少。血清鐵蛋白正常值為35ng/ml，若降低至10ng/ml以下，即可出現生化或臨床方面的缺鐵現象。此后血清鐵下降至50μg/dl以下，甚至低至30μg/dl以下， 同時血清鐵結合力增至350μg/dl以上，運鐵蛋白飽和度降至15%以下。運鐵蛋白飽和度低于15%時，血紅蛋白的合成減少，紅細胞游離原卟啉堆積可高至60μg/dl全血。嬰幼兒時期紅細胞游離原卟啉與血紅蛋白比值的增加（fep/hgb），對于診斷缺鐵性貧血較運鐵蛋白飽降低更有意義，其比值＞3μg/g則考慮為異常，若在5.5～17.5μg/g之間，排除鉛中毒后，即可診斷為缺鐵性貧血。血清銅增高可達146μg/dl。若缺鐵繼續進展，即出現血象的變化。
2.血象：紅細胞及血紅蛋白均降低，血紅蛋白降低尤甚。紅細胞壓積相應地減少，紅細胞平均體積（mcv）小于80fl，可低至51fl；紅細胞平均血紅蛋白（mch）低于26pg，最低可至11.1pg；紅細胞平均血紅蛋白濃度（mchc）低于0.30，可低至0.20；紅細胞平均重要根據少數病例的測量，可低至70pg。涂片中紅細胞變小，多數直徑小于6μm，有時出現大小不等，以小者居多。普賴斯-瓊司曲線左移，且基底加寬。紅細胞染色淺，中間透亮區加大。重癥病例，紅細胞可能呈環形。網絡紅細胞百分數正常，但其絕對值低于正常，紅細胞脆性降低，周圍血象中很少見到有核紅細胞。
白細胞形態正常，計數正常，但嚴重病例白細胞數可能減低，同時出現淋巴細胞相對增高。血小板多數正常范圍內，嚴重病例可稍降低，但極少達到引起出血的程度。
3.骨髓象：骨髓呈增生現象，骨髓細胞計數稍增，巨核細胞數正常。根據北京兒童醫院的統計，骨髓細胞計數多在15萬～40萬/mm3之間，平均為30萬/mm3，巨核細胞多在25～125個/mm3之間，平均約70個/mm3。
骨髓分類中粒細胞與有核紅細胞的比例顯示有核紅細胞增高，說明紅細胞增生旺盛。粒細胞系形態無改變，分類計數中，中性粒細胞可稍高。紅細胞系分類計數中，中幼紅細胞及免幼紅細胞均增加，特別是中幼紅細胞增加的更為明顯。早幼、中幼及晚幼紅細胞的細胞漿少，血紅蛋白含量極少，顯示飽漿成熟程度落后于胞核，胞漿的邊緣不太整齊，用亞鐵氰化鉀染色，可見鐵粒幼細胞減少，甚至消失，涂片的碎粒中看不到藍色的鐵蛋白和含鐵血黃素。
4.其他檢查：若有慢性腸道失血，大便潛血陽性。病情嚴重、病程長的，顱骨x線片可見有如血紅蛋白病的輻射樣條紋改變。（實習編輯：悅木）
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