本病需與下面的幾個疾病進行鑒別：
1、腎性佝僂病：
腎臟疾病導致腎功能障礙使1.25(oh)d的生成減少而發生佝僂病，血鈣低，血磷高。需要使用1.25(oh)d才能有效治療。
2、肝性佝僂病：
各種肝臟疾病導致肝功能不良，可使1.25(oh)d生成障礙；如果伴有膽道阻塞，不僅會影響維生素d的吸收，而且因鈣皂形成，進一步抑制鈣的吸收，從而出現低血鈣及佝僂病征象。
3、遠端腎小管酸中毒：
患兒身材矮小，骨骼畸形，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿，除有低血鈣和低血磷外，還常有低血鉀。
4、維生素d依賴性佝僂病：
此病為常染色體隱性遺傳，可分為兩型。ⅰ型為腎臟1-α羥化酶缺陷，ⅱ型為靶器官1，25(oh)d受體缺陷，臨床表現為重度佝僂病，血鈣，磷顯著降低，堿性磷酸酶明顯升高，并繼發甲狀旁腺功能亢進。i型患兒可有高氨基酸尿，ⅱ型患兒的重要特征為脫發。（實習編輯：張麗）
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