大骨節病為兒童發生的地方性變形性骨關節病。其原發病變主要是發育期關節軟骨的多發對稱性變性、壞死，以及廣泛的繼發性退行性骨關節病，臨床上表現為四肢關節疼痛、增粗、變形，肌肉葵縮，嚴重者出現短指、短肢甚至矮小畸形。
根據病區接觸史、癥狀和體征、以及手骨x線拍片所見手指、腕關節骨關節面、干垢端臨時鈣化帶和髓核的多發對稱性凹陷、硬化、破壞及變形等改變可診斷本病，x線指骨遠端多發對稱改變為本病特征性指征。
中國衛生行業標準（WS/T 207—2010)如下：
1、臨床診斷：根據6個月以上的病區接觸史，有多發性、對稱性 手指關節增粗或短指（趾）畸形等體征，并排除其他相關疾病可診斷大骨節病。
2、分度
I度：出現多發性、對稱性手指關節增粗，有其他四肢關節增粗、屈曲活動受限、疼痛、肌肉輕度萎縮。
II度：在I度基礎上，癥狀、體征加重，出現短指（趾）畸形。
Ⅲ度：在Ⅱ度基礎上，癥狀、體征加重，出現短肢和矮小畸形。
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