大骨節(jié)病的發(fā)病與多種環(huán)境因素有關(guān)。但是，這些環(huán)境因素中究竟有哪幾種或何者為主何者為輔，又如何特異性地?fù)p害大骨節(jié)病人體骨骼內(nèi)的深層軟骨細(xì)胞，是破解大骨節(jié)病病因發(fā)病與流行的關(guān)鍵點(diǎn)。隨
著人類(lèi)基因組、后基因組和環(huán)境基因組學(xué)研究的進(jìn)展，大多數(shù)疾病實(shí)質(zhì)上是由基因/易感基因型和環(huán)境因素相互作用所致。因此，利用現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)及生物信息學(xué)技術(shù)，開(kāi)展從環(huán)境-人群-細(xì)胞-分子-基因-蛋白不同層次和水平上篩選和確定大骨節(jié)病軟骨壞死發(fā)生的環(huán)境暴露效應(yīng)和生物學(xué)標(biāo)志，則可以更深入地認(rèn)識(shí)大骨節(jié)病發(fā)生的本質(zhì)。
大骨節(jié)病的損傷不但涉及軟骨組織與細(xì)胞的變化，而且還涉及基因、蛋白和代謝水平上的變化。因此，應(yīng)繼續(xù)推進(jìn)大骨節(jié)病差異基因表達(dá)譜、蛋白組學(xué)和代謝組學(xué)方面的研究，從不同水平上系統(tǒng)闡述大骨節(jié)病軟骨損害的整體性變化及其機(jī)制。籍此為基礎(chǔ)，還應(yīng)開(kāi)展大骨節(jié)病軟骨細(xì)胞模型建立的研究，以用于篩選和驗(yàn)證大骨節(jié)病致病因素。此外，在繼續(xù)研究大骨節(jié)病環(huán)境致病因素的干預(yù)措施的同時(shí)，更應(yīng)加強(qiáng)大骨節(jié)病軟骨壞死發(fā)生機(jī)制的生物學(xué)干預(yù)技術(shù)研究，開(kāi)展大骨節(jié)病基因治療、組織工程修復(fù)軟骨缺損和藥物作用靶點(diǎn)的研究，為臨床上應(yīng)用新藥、生物填充療法和手術(shù)治療大骨節(jié)病提供科學(xué)新依據(jù)。
應(yīng)開(kāi)展大骨節(jié)病人群易感基因或環(huán)境反應(yīng)基因的篩選與定位研究，以推進(jìn)大骨節(jié)病易感人群特征的研究。由于大骨節(jié)病環(huán)境因素入侵活體內(nèi)選擇性地?fù)p傷軟骨細(xì)胞機(jī)制的復(fù)雜性，使得在獲得大骨節(jié)病易感基因和軟骨細(xì)胞壞死過(guò)程中細(xì)胞損傷的相關(guān)基因后，還必須考慮其與大骨節(jié)病環(huán)境暴露因素的相互作用模型，闡明大骨節(jié)病環(huán)境致病因素是如何與大骨節(jié)病易感基因或環(huán)境反應(yīng)基因相互作用從而選擇性地?fù)p傷深層軟骨細(xì)胞的分子發(fā)病機(jī)制。
總之，我國(guó)的大骨節(jié)病病因發(fā)病機(jī)制研究已取得了顯著進(jìn)展。這對(duì)提高我國(guó)大骨節(jié)病防治策略提供了重要的支撐。然而，大骨節(jié)病的病因發(fā)病機(jī)制的研究任務(wù)仍然十分艱巨，必須長(zhǎng)期持續(xù)地對(duì)關(guān)鍵問(wèn)題進(jìn)行深入研究。運(yùn)用現(xiàn)代生物學(xué)技術(shù)，圍繞大骨節(jié)病的環(huán)境因素和易感基因相互作用這一重點(diǎn)去研究大骨節(jié)病軟骨細(xì)胞損傷及其修復(fù)的分子生物學(xué)機(jī)制，將對(duì)提高大骨節(jié)病的早期診斷、早期預(yù)防和建立預(yù)警體系的理論和技術(shù)，具有重要作用。
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