腓骨肌萎縮癥容易與哪些疾病混淆
本病主要需與下面的疾病進行鑒別
1、遠端型肌營養不良：四肢遠端逐漸向上發展的肌無力、肌萎縮，該病成年起病、肌源性損害肌電圖、運動ncv正常等可資鑒別；
2、遠端型脊肌萎縮癥：肌萎縮分布和病程與cmt2頗為相似，但emg可證實前角損害；
3、遺傳性共濟失調伴肌萎縮：又稱roussy－lévy綜合征，兒童期起病，緩慢進展，表現腓骨肌萎縮、弓形足、脊柱側凸、四肢腱反射減弱或消失，運動ncv減慢，但有站立不穩、步態蹣跚、手震顫等共濟失調表現；
4、慢性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病：進展相對較快，csf蛋白含量增多，潑尼松治療有效。
腓骨肌萎縮癥可以并發哪些疾病
本病常有腫脹、紫紺、潰瘍等神經營養障礙。偶見視神經萎縮，瞳孔改變，眼球震顫及三叉神經痛。后期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形。但萎縮一般不超過肘關節以上。腿部的損傷先從腓腸肌開始，后逐漸擴展至骨間肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形。萎縮肌肉可有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因足背屈無力常呈馬蹄內翻畸形。
腓骨肌萎縮癥應該如何預防
本病是一組遺傳性疾病，唯一有效的預防方法是進行產前的基因診斷。通過基因診斷確定先證者基因型，用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型，確定產前診斷并終止妊娠。
腓骨肌萎縮癥應該如何治療
本病目前尚未無特殊治療，主要是對癥和支持療法，垂足和足畸形可穿著矯鞋。由于病程進展緩慢，大多數患者可存活數十年，對證治療可提高患者生活質量。（實習編輯：小鹿）
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