一、臨床表現：本病主要分為兩型。
1、 i型(脫髓鞘型)是典型的腓骨肌萎縮癥。雙下肢呈倒立酒瓶狀，或稱鶴立腿，同時出現足弓高聳、爪形趾、馬蹄內翻畸形等，行走時表現特殊的跨越步態。表現肌無力、肌萎縮、肌束顫、腱反射減退或消失。首發于手部肌、前臂肌萎縮，而后下肢遠端肌萎縮者僅見于少數病例。四肢末梢可出現手套狀、襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經與營養代謝障礙。局部皮膚呈青紫色、皮膚溫度低、潰瘍形成等。
2、ii型(軸突型)發病晚，成年開始有肌萎縮，部位和癥狀與i型相似，但程度較i型為輕。臨床上按癥狀組合。有多種變異型，如肩胛腓骨肌萎縮型、視神經萎縮型。弗里德賴希共濟失調若伴有腓骨肌萎縮。則稱腓骨肌萎縮型共濟失調，即roussy-levy綜合征。
二、診斷
1、cmt 1(脫髓鞘)型
①在10歲以內發病，慢性進展性病程，嚴重程度不同;周圍神經對稱性進行性變性導致肢體遠端肌無力和肌萎縮，自足和下肢開始，cx出現內翻馬蹄足和爪形足畸形，數月至數年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感覺缺失;常伴脊柱側彎、垂足，呈跨閾步態;病程緩慢，病程長時期穩定;部分病人雖有基因突變，但不出現肌無力和肌萎縮，僅有弓形足或神經傳導速度減慢，甚至無臨床癥狀;
②檢查可見小腿和大腿下1/3肌萎縮，形似“鶴腿”，或倒立的香檳酒瓶狀，手肌萎縮變成爪形設，可波及前臂肌，受累肢體腱反射減低或消失;深淺感覺減退呈手套、襪子樣分布，伴自主神經功能障礙和營養障礙，約50%的病例可觸及神經變粗，腦神經通常不受累;
③運動ncv減慢為38m/s以下(正常50m/s);csf蛋白正常或輕度增高;肌活檢可見神經源性肌萎縮，神經活檢顯示周圍神經脫髓鞘和schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣結構。
2、cmt 2(軸索)型
①發病晚，成年開始出現肌萎縮，癥狀及出現部位與cmt 1型相似，程度較輕;
②運動ncv正常或接近正常，csf蛋白正常或輕度增高，神經活檢主要為軸突變性。（實習編輯：小鹿）
02:45
04:07
02:31
02:18
02:04
Copyright ? 2004-2025 健康一線-健康視頻網（vodjk.com）All rights reserved.
陜公網安備 61019002000060號