腓骨肌萎縮癥是由什么原因引起的
本病主要是由于遺傳因素引起，cmt1型、cmt2型均為常染色體顯性遺傳方式，可有散發病例。
①cmt1a致病基因定位于17p11.2－12，核基因編碼周圍神經髓鞘蛋白22（pmp22），pmp22基因重復突變導致過度表達，使pmp22蛋白增加；小部分病人因pmp22基因突變，產生異常pmp22蛋白而致病；
②cmt2型：cmt2a基因定位于染色體1p35－36，cmt2b定位于3q13－22，cmt2c定位于5q，cmt2d定位于7p14，cmt2e定位于8p21。cmt也有x－連鎖顯性（cmtx）染色體隱性（cmt4）方式。
腓骨肌萎縮癥應該做哪些檢查
本病的輔助檢查方法主要是神經電生理檢查。
神經傳導速度的檢測對該病的診斷有很大的幫助，對分型則必不可少。常選大、小魚際肌、脛前肌、腓腸肌，進行肌肉安靜狀態下有無矢神經電位、小力收縮時運動單位電位的時限、波幅、大力收縮時的電位位相及峰值電位檢測。用表面電極檢測運動神經傳導速度(motor nerve con2duction velocity,mcv) 及感覺神經傳導速度( sensory nerve con2duction velocity, ncv)，常檢測正中神經和尺神經的mcv 及scv、脛神經和腓總神經的mcv、腓腸神經的scv。肌電圖、神經傳導速度正常值參照湯曉芙標準。大多數患者可表現為均勻一致的減慢而無傳導阻滯構成遺傳性脫髓鞘神經病的特征性表現。（實習編輯：小鹿）
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