結節性硬化病是由什么原因引起的？
本病呈常染色體顯性遺傳，有遺傳異質性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳，多數為散發病例。
結節性硬化病有哪些表現及如何診斷？
1.皮膚損害，最常見，具有診斷意義。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5歲開始出現，青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質地較硬，呈蝶形分布于鼻翼兩側。偶爾面部可見散在小結。20%病人可見到軀體鯉魚皮班、有時可見到指(趾)甲下纖維瘤。
2.癲癇：多數在2-3歲內發病，可在皮膚損害及顱內鈣化之前出現，智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發作，有的病人可僅有癲癇發作。
3.精神障礙:60-70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發作越早，智力障礙程度越著。少數病人可表現行為、人格異常。
4.其他表現：約30-60%的病人可有眼部損害，視網膜晶體瘤最具特征性，少數可突然失眠;少數病人突眼、白內障、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮等。少數患者還可以伴發內臟腫瘤，以腎腫瘤最多見，其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發有骨骼病變。
結節性硬化病應該做哪些檢查？
1.頭顱x線片，50-70%病人可見到顱內鈣化，ct掃描可見腦室周圍密度增高，及多處散在結節狀陰影。
2.腦電圖呈發作波及高波幅失律。（責任編輯：小雨）
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