結(jié)節(jié)性硬化癥是以驚厥、智力低下、皮脂腺瘤及視網(wǎng)膜瘤為主要特點的神經(jīng)皮膚綜合征。
約60%的病兒智力低于正常小兒，智力低下程度可輕可重，隨年齡增長而表現(xiàn)逐漸明顯。病兒還可出現(xiàn)精神改變，如出現(xiàn)無理由的行為、違拗等。
本病臨床表現(xiàn)中以驚厥、皮脂腺瘤為突出癥狀。驚厥多在2歲以內(nèi)起病，常為嬰兒痙攣癥發(fā)作、肌陣攣發(fā)作或無力型發(fā)作，隨年齡增長發(fā)作形式逐漸轉(zhuǎn)變成局限性發(fā)作或大發(fā)作。有時驚厥發(fā)作可自然停止一段時間，但不久又發(fā)作，抗癲癇藥物較難控制。皮脂腺瘤多在2～6歲病兒出現(xiàn)，逐漸增多，青春期明顯。皮脂腺瘤在鼻周圍最多，向四周擴散，呈紅褐色或與皮膚色澤一致，從針尖大小到豌豆大小，不疼。多數(shù)病兒在嬰兒期皮膚還可見到色素脫失斑，呈卵圓形或梭形，多見于腹部、背部及下肢。不少病兒還有視網(wǎng)膜病變，有的病兒可在肝、脾、腎、腦、心或肺部發(fā)現(xiàn)腫瘤。
當病兒出現(xiàn)驚厥、皮脂腺瘤、智力低下和內(nèi)臟改變等典型表現(xiàn)時，可診斷為本病。但在嬰兒期僅出現(xiàn)反復(fù)驚厥也應(yīng)懷疑本病，進行ct檢查可發(fā)現(xiàn)腦室周圍及皮層有密度增高影，此種改變出現(xiàn)較早。
本病治療主要是對癥治療，用抗癲癇藥物控制抽搐發(fā)作。對頑固難控制的病兒，如診斷有局限性病灶，可考慮外科手術(shù)切除病灶。（責(zé)任編輯：小雨）
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