顱裂和是較常見的先天性畸形。發生率為新生兒的1/1000。有時和脊柱裂同時存在，或伴有腦積水。常合并身體其它部位器官畸形如腭裂、唇裂、先天性心臟病、皮膚血管瘤、潛毛竇，以及耳廓、脊柱、肋骨、外生殖器或手足畸形等。

顱裂分為隱性顱裂和囊性（或稱顯性）顱裂兩種，前者極少見。

一般多發生在顱蓋骨或顱底骨的中線，少數偏于一側，以枕部多見，也見于額頂部；顱底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。個別病例可向側方膨出，如位于顳部。隱性顱裂，外表無包塊。囊性顱裂可分為腦膜膨出或腦膜腦膨出，后者囊內含有組織，或部分擴張的腦室等。這種情況下，頭顱常為小頭，而膨大部分特別大。包塊基底或大或小。

據包塊的內容物又可分：腦膜膨出、腦膨出、腦膜腦膨出、腦囊狀膨出、腦膜腦囊狀膨出。