顱裂和脊柱裂都是由于胚胎發育障礙所致。

顱裂和脊柱裂均可分為顯性和隱性兩類。隱性顱裂只有顱骨缺損而無顱腔內容物的膨出，隱性脊柱裂只有椎管的缺損而無椎管內容物的膨出，隱性顱裂和脊柱裂大多無需特殊治療。

顱裂，顯性顱裂又稱囊性顱裂或囊性腦膜膨出，根據膨出物的內容可分為：

腦膜膨出：內容物為腦膜和腦脊液；

腦膨出：內容物為腦膜和腦實質，不含腦脊液；

腦膜腦囊狀膨出：內容物為腦膜、腦實質和部分腦室，腦實質與腦膜之間有腦脊液；　④腦囊狀膨出：內容物為腦膜、腦實質和部分腦室，但在腦實質和腦膜之間無腦脊液存在。

脊柱裂，脊柱裂最常見的形式是棘突及椎板缺如，椎管向背側開放，好發于腰骶部。脊柱裂可分為：

脊膜膨出：脊膜囊樣膨出，含腦脊液。不含脊髓神經組織；

脊髓脊膜膨出：膨出物含有脊髓神經組織；

脊髓膨出：脊髓一段呈平板式的暴露于外界。