顱裂是由于胚胎發育障礙所致，胎兒發育過程中單純的中胚葉閉合不全可形成隱性顱裂或隱性脊柱裂。

神經管閉合不全的原因很復雜，除個別有家族史提示與遺傳有關，一般認為與胚胎期間的不良因素影響有關如感染、代謝性疾病中毒及氣候異常等。

當神經管愈合過程中受到干擾影響時，則可能產生顱裂脊柱裂和有關畸形早期閉合不全表現為嚴重的顱腦畸形，如裂枕露腦畸形、露腦畸形和無腦畸形。較晚的閉合不全常形成腦膜膨出或腦膜腦膨出為敘述方便勱一般統稱為腦膨出。

膨出的腦組織可以正常也可以萎縮。膨出多位于正中線。發生在鼻根部的腦膜膨出常伴有眶距增寬隱性顱裂很少見，不形成明顯的囊性膨出，包括先天性上皮竇、先天性顱裂和基底腦膨出。