概述： 本病為神經皮膚綜合征(neurocutaneous syndrome)中最常見的一種綜合征是一些起源于外胚層的組織和器官發育異常的疾病常表現為神經皮膚和眼睛的異常有時也波及中胚層或內胚層發育的器官由于受累的器官、系統不同，臨床表現多種多樣。目前已知此類疾病多達40余種，但常見的只有3種即神經纖維瘤病結節性硬化癥及腦面部血管瘤病(sturge-weber綜合征)。 這些疾病多表現為常染色體顯性遺傳，有一個較高的不完全的外顯率目前對這類疾病的病因了解得還不清楚可能與胚胎發育早期出現某些變異有關。
預后： 目前尚無有效的治療措施能阻止或逆轉nfⅰ的病程；ⅱ型神經纖維瘤病癥手術治療效果差，容易復發。因此防治關注的焦點集中在基因診斷和基因治療
預防： 通過對某一改變的dna序列進行特征性單鏈構象多態性分析，為檢查胎兒dna提供了精確的產前檢查方法在家族病例中(有受累及未受累的家族成員)利用連鎖分析加之產前診斷，能達到一定精確程度必要時可終止妊娠。（實習編輯：曉東）
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