關于神經纖維瘤的診斷你了解嗎？神經纖維瘤為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚層和中胚層組織發生障礙所致。神經纖維瘤病是顯性遺傳引起的一種神經外胚葉異常！下面看下神經纖維瘤的診斷：
神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2。患病率為3/10萬；NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位于染色體22q。
神經纖維瘤的診斷
(一)輔助檢查：X線平片可見各種骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可發現中樞神經腫瘤。腦干聽覺誘發電位對聽神經瘤有較大診斷價值。基因分析可確定NFI和NFⅡ類型。
(二)診斷及鑒別診斷：
1、診斷：
①NFI診斷標準(美國NIH，1987)：6個或6個以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑>5mm，青春期后>15mm;腋窩和腹股溝區雀斑;2個或2個以上神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤；一級親屬中有NFI患者;2個或2以上Lisch結節骨損害；
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