神經纖維瘤病是顯性遺傳引起的一種神經外胚葉異常。軟纖維瘤兒童發病，軀干及四肢近端為主多發性數毫米至數厘米的半球狀或帶蒂的腫瘤，柔軟，皮色、粉紅色或褐色，隨年齡增多增大，成年發展較慢。象皮病樣多發性神經纖維瘤的皮損常沿神經干分布，多發，為皮內及皮下軟性結節、斑塊。約10%患者產生惡變，特別是生長快、較大的損害，損害發展成神經纖維肉瘤。咖啡斑，常見于軀干，特別在腰背部，數公分大小的褐色斑片，卵園形，境界清楚。少數患者口腔出現乳頭狀瘤，巨舌。近半數者智力發育不良，顱內腫瘤及癲癇發作。成年病情發展較快及皮損較大者因惡性變預后不良。
神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2。患病率為3/10萬；NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位于染色體22q。
疾病分類：皮膚性病科,耳鼻喉科 疾病描述 本病又名von Recklinghausen病，常染色體顯性遺傳，由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常，常見為不全型和單純型。
疾病病因
本病又名von Recklinghausen病，常染色體顯性遺傳，由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常，常見為不全型和單純型。
病理生理
皮神經纖維瘤來自周圍神經及其間質，包括神經膜細胞。電鏡可見在膠原間質組織中Schwann細胞分支。在咖啡色斑及臨床正常的皮膚區，表皮細胞內可見巨大的色素顆粒，這在Albright綜合征的正常皮膚內從未見到過。（實習編輯：曉東）
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