通過腎盂造影可確診蹄鐵形腎。在腎盂造影片上可見兩腎縱軸與脊柱所成之角度（腎脊角）向下方，而不是如正常者向上。有時在靜脈造影片上，由于一側腎功較差或技術條件未顯影，則誤認顯影者為腎轉位不全。在考慮診斷時，要注意此點。
影像學檢查是確定診斷的最主要的依據。有以下特點：雙腎位置偏低；腎軸向由正常的內上向外下改變為外上至內下或垂直向，兩腎縱軸所形成的角度由銳角變為鈍角；腎盂面向前方，腎盞向后，下極腎盞朝向內且位于輸尿管內側，為其特征。輸尿管行徑偏內；峽部將雙腎聯在一起，ct檢查時尤為明顯。 蹄鐵形腎的峽部組織發生腫瘤的易感性增加?？赡芤嗯c胚胎因素相關。腎細胞癌占蹄鐵形腎合并腫瘤的50％左右。（實習編輯：楊薇）
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