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小兒溶血性貧血的癥狀林愈燈廣東省人民醫院

貧血為一種十分常見的疾病，通常大多數貧血是營養不良性(如缺鐵性)貧血。然而，補充鐵劑后仍無法糾正的貧血，即所謂的“不明原因的難治性貧血”中，遺傳性溶血性貧血占了相當大的一部分。

遺傳性溶血性貧血一般在幼年時就開始發病，通常是漸漸發病，時輕時重，除了面色蒼白、乏力、胃口不好、頭暈等一般貧血常見的癥狀外，皮膚、眼球發黃是比較特征性的表現。有黃疸時，小便的顏色也常變黃并加深，嚴重時尿色可深如醬油。根據病因的不同一般將遺傳性溶血性貧血分為三大類：

第一類是由于血液中紅細胞膜發生了異常的改變而導致的溶血性貧血

正常的紅細胞看上去呈凹碟形，當紅細胞膜發生改變后紅細胞就會變成球形或橢圓形。這種紅細胞在通過很細的毛細血管時就有可能被擠破，過多的紅細胞被破壞，貧血就發生了。

第二類是由于紅細胞中血紅蛋白的合成發生了障礙而導致的溶血性貧血

地中海貧血就是其中的一種，該病在廣東的發病率高達5%。地中海貧血主要分為兩大類，由血紅蛋白的α鏈合成減少而引起的貧血稱為甲型地中海貧血;由血紅蛋白β鏈合成減少而引起的貧血稱為乙型地中海貧血。根據病情的輕重不同各自又分為輕型和重型。重型的甲型地中海貧血患者一般為死胎或出生后即死亡，死胎全身水腫、肚大、胎盤特別大，故又稱為“水腫胎兒綜合征”。而重型乙型地中海貧血在出生時往往看不出異常，數月后則慢慢出現面色蒼白，癡呆型面容，發育不良，并且貧血不斷加重，常需間斷的輸血來維持生命。就目前的醫療水平，即使竭力治療，病孩也難以活到成年。與重型地中海貧血截然不同的是，輕型患者病情很輕，常沒有癥狀或只有輕度貧血，他們的體力、智力、壽命均不受影響。如果兩個患同類的輕型地中海貧血青年結婚，則有1/4的機會生出一個重型的患兒，這就是為何廣東這樣的地中海貧血高發區不斷有重型患兒出生的原因。目前對地中海貧血最有效的辦法是進行產前診斷，以防止重癥患兒的出生。