法洛四聯癥一般診斷不難，如早期出現發紺、呼吸活動耐力差、蹲踞；胸骨左緣有收縮期射血性雜音和肺動脈區第二心音減弱，紅細胞計數、血紅蛋白和紅細胞壓積升高，動脈血氧飽和度降低，心臟呈靴狀，肺部血管紋理細小，以及超聲心動圖顯示有主動脈騎跨和室間隔缺損等。
但有許多發紺型先天性心臟病需與法樂四聯癥鑒別。
在嬰兒時期與四聯癥相鑒別的發紺型心臟畸形有：①大動脈錯位，出生后即出現發紺，大血管蒂變窄，心臟較大和肺部血管增多或減少②三尖瓣閉鎖，有特征性心電圖，電軸偏左偏-30°以上和左心室肥厚；③單心室合并肺動脈狹窄；④永存動脈干有小的肺動脈或無肺動脈；⑤右心室雙出口合并肺動脈狹窄。（實習編輯：楊薇）
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