【臨床表現(xiàn)】
本病呈常染色體顯性遺傳，有遺傳異質(zhì)性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳，多數(shù)為散發(fā)病例。大多在10歲前發(fā)生癲癇和智能減退，個(gè)別可全無癥狀而僅在病理檢查時(shí)證實(shí)。通常首發(fā)局限性或全身性的運(yùn)動性發(fā)作而無腦局灶損害體征，有的以嬰兒痙攣起病。智力進(jìn)行性衰退，嚴(yán)重程度不一。最早出現(xiàn)的皮損為軀干和肢體的脫色斑(depigmented nevi)，稍遲才出現(xiàn)特征性的面痣，對稱性地分布于雙顴和鼻部，呈黃色或橘紅色，大小約1～10mm不等，在發(fā)育期最明顯。尚可有表面粗糙的鯊革皮斑，牛奶咖啡色斑和指(趾)甲下神經(jīng)纖維瘤，提示本病與神經(jīng)纖維瘤病在遺傳學(xué)上相關(guān)。眼底檢查可見視網(wǎng)膜晶體瘤。伴顱內(nèi)腫瘤時(shí)可出現(xiàn)腦局灶癥狀與顱內(nèi)壓增高。
【診斷說明】
癲癇、智能減退和特殊面痣為具有診斷意義的三個(gè)癥狀?？梢罁?jù)面痣與其他能引起嬰幼兒癲癇和智能障礙的疾病相鑒別。頭顱攝片見到分布在腦室周圍的鈣化斑或ct顯示腦室壁室管膜下小結(jié)節(jié)均可確診。（責(zé)任編輯：小雨）
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