克羅恩病是一種多發于回腸末端和結腸的慢性腸道炎性疾病。由于對其發病機制不明，目前尚無法根治。以前研究發現，人體16號染色體上的基因nod2 上的一個核苷酸發生突變（3020insc）與克羅恩病的發生有很大關系。但是，3020insc具體如何引發該病仍是個極具爭議的話題。
最近，美國康奈爾大學馬小京教授對該問題做出了突破性進展。研究表明，人體內3020insc抑制了il-10基因的轉錄。這與以前研究中得出的等同于人類3020insc nod2突變體的小鼠模型中并未發現il-10減少的結論相悖。這可能是由于種屬特異性所致。
馬小京教授指出，如果能夠更加詳盡地闡明3020insc調節il-10基因表達的信號機制，調節通路的敏感部位就可作為克羅恩病基因治療的潛在靶標，從而減輕腸黏膜穩態平衡破壞導致的炎癥。
四川大學華西醫學中心免疫教研室羅志娟教授認為：“基因突變的位點往往具有種族特性。該研究是基于西方白人群體的，而其他種族該病患者是否具有同樣突變位點還需進一步的工作研究。已有研究表明，日本克羅恩病患者中未發現3020insc nod2突變。”
但是，該研究為克羅恩病的治療邁出了重要一步。“在此研究基礎上，可以建立包含人體il-10和3020insc突變體的轉基因小鼠模型。但需要指出的是，克羅恩病的發病是多因素的，還有其他基因的參與。”馬小京說，“我們進一步推測，3020insc的功能獲得特征使得利用小分子抑制劑阻止其活性成為可能”。
這項研究解決了與克羅恩病最顯著的遺傳突變體3020insc如何調節il-10基因轉錄這一具有爭議的問題。馬小京認為，這項研究不僅有助于克羅恩病的治療，對于其他一些與3020insc有著很大關系的免疫系統疾病，諸如移植排斥反應、非霍奇金淋巴瘤、脊椎關節病的治療都有一定的促進作用。
廈門大學附屬中山醫院消化內科任建林教授評價說：“本項研究進行了完善的實驗設計，并經過長期的臨床實驗過程，對克羅恩病與基因突變體關系研究深入透徹，對將來開發針對免疫機制治療的藥物有促進作用。”（實習編輯：張嵐）
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