根據發病年齡、病程進展緩慢，臨床表現為枕骨大孔區綜合征及特有的頭部外貌，借助X線檢查多可診斷。但是，值得提出的是上述各種測量值，在男女之間、小兒之間存在著差異因此，測量數值不是絕對準確，故診斷顱底陷入時，應全面觀察顱底枕骨大孔區有無骨質改變及臨床體征等綜合分析做出診斷。CT掃描和MRI的臨床應用，對診斷顱底陷入有了突破性進展尤其是MRI對于下垂的腦結構和合并的其他畸形，可以將其清晰地顯示出來，有助于顱底陷入的早期診斷其中對下疝的小腦扁桃體和合并脊髓空洞癥顯示清晰，是常規X線檢查所不能做到的。
1、有頸短、后發際低、頭頸歪偏、面頰耳廓不對稱。
2、繼發神經損害表現出枕頸疼痛或聲音嘶啞或四肢無力、尿潴留，共濟失調和發作性眩暈。3、有顱內壓增高，表現為頭痛、嘔吐、雙眼視乳頭水腫。
4、環枕區Ｘ線照片（包括斷層片）檢查示樞椎齒狀突分別高出腭枕線3mm，基底線9mm，二腹肌溝連線12mm以上。
5、氣腦造影、碘苯酯椎管造影、計算機體層攝影有助于腦室系統和枕骨大孔區壓迫情況的了解。磁共振檢查發現小腦扁桃體下極疝出到枕大孔以下，腦室擴大等。
通過這些檢查就可以確診了。
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