1、先問病史
詢問發病時間，有無頸枕部疼痛、四肢無力、行走不穩，有無眩暈、耳鳴、聽力減退、聲音嘶啞、吞咽困難。家族中有無同類疾病。
2、體檢
注意有無頸短、后發際低垂、頭頸部傾斜、面部不對稱，頸部活動是否受限，有無后組腦神經、腦干和小腦受累體征。
3、顱底各徑線測量
有以下情況者為異常：
①顱骨側位片，硬腭后緣至枕骨大孔后上緣連線，樞椎齒突尖高過此線3mm者。
②顱骨側位片，硬腭后緣至枕骨鱗部最低點連線，齒突尖高過此線7mm者。
③顱骨前后位體層片，二腹肌溝連線，齒突尖距此線小于10mm者。
④鞍結節到枕內粗隆連線，齒突尖與此線的垂直距小于30mm者。此外，顱骨平片中還應注意枕骨大孔前后徑短和顱后窩容積小的征象。
4、CT及MRI檢查
顱后窩容積變小，枕大池變小或不明顯，有時可見腦積水。
5、鑒別診斷
應與延髓或頸髓空洞癥、高頸段脊髓腫瘤、脊髓側索硬化癥等鑒別。
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