神經纖維瘤病(neurofibromatosisnf)系發生于神經主干或末梢神經軸索鞘神經膜細胞及神經束膜細胞的良性腫瘤,是一種常染色體顯性遺傳性疾病1882年von recklinghausen首先報道，故又稱von recklinghausen病瘤體多由皮膚神經長出，亦可發生于深部神經腦神經或內臟神經。多見于皮膚組織亦可發生在胸腹腔內。一般在兒時發病無性別差異青春期或妊娠期可加速發展有惡變可能臨床以單發或多發的無痛性皮下腫物為特征，可伴有智力障礙、癲癇骨折等系統受侵表現。選擇性手術切除是主要的治療方法。表淺的神經纖維瘤，一般不發生惡變較深而位于軟組織內的神經纖維瘤，有惡變成神經纖維肉瘤的可能。
nf是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害，可歸類于神經皮膚綜合征，根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病ⅰ型(nfⅰ)和ⅱ型(nfⅱ)nfⅰ主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤外顯率高基因位于染色體17q11.2nfⅱ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病基因位于染色體22q。
本病似屬中醫的“氣瘤”范疇。如《醫宗金鑒·外科心法》記載：“軟而不堅皮色正常隨喜怒消長，無寒無熱者名氣瘤”。又如《外科正宗》記載：“肺主氣勞傷元氣腠理不密外寒博而為腫口氣瘤”。約50%病例代表新的基因突變，分為；皮膚損傷和內臟損傷本病臨床上可分為以下數型：經典型神經纖維瘤；中樞或聽神經瘤病；(混合型)；(變異型)；節段型(皮節型)神經纖維瘤病；無神經纖維瘤；晚發型神經纖維瘤。（實習編輯：曉東）
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