病因： 神經纖維瘤病多屬于一種常染色體顯性遺傳病，但也有隱性遺傳病例報告神經外胚葉組織細胞的生長發育障礙。
發病機制： 目前對其發病機制尚未完全了解。有些人認為神經纖維瘤發病與胚胎時期神經嵴細胞的發育異常有關，也有人認為其發病原因主要是因為細胞間的相互作用與細胞外環境的化學性質共同影響所致還有人認為神經生長素的分泌與此病的發病相關。
關于青光眼的發病機制，一般認為房水流出受阻的主要機制是神經纖維瘤直接侵犯房角可見一層無血管的透明的致密組織從周邊虹膜向前擴展覆蓋在房角壁上另一種因素為睫狀體與脈絡膜受神經纖維瘤的累及而變肥厚向前推移使房角關閉部分病例有前房角發育不良、房角胚胎組織殘留房角分裂不全schlemm管畸形或殘缺等。房角及虹膜根部直接被神經纖維瘤侵犯時可導致虹膜廣泛前粘連形成纖維血管膜覆蓋房角引起新生血性青光眼。（實習編輯：曉東）
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