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特征表現為強烈而持久的異性認同,對個體的解剖(指定)性別持續不滿或對個體性別角色表示厭惡。

內心性身份是個體對自己性別屬性的主觀感受,亦即清楚地意識到"我是男人"或"我是女人".性身份是個體對男性或女性的個人感覺.性角色是客觀的,是公眾對個體是男是女抑或兩性人的表達.性角色就是個體向他人或自己表現自己是男是女的程度而所作和所說的一切.對絕大多數人而言,性身份和性角色是一致的.可是性身份障礙的患者,卻在自身的解剖性別和性身份之間體驗到極度的不協調。

盡管生物因素,如性器官和出生前的激素環境,在很大程度上決定了性身份,但是一個穩定的,協調的性身份和性角色的形成也受到社會因素的影響,如父母的情感紐帶角色以及親子關系。

當性別稱呼和撫養方式混亂時,兒童會難以確定自己的性身份或性角色.可是,只要性別稱呼和撫養方式明確,即使生殖器分化不良,一般也不會影響兒童的性身份識別.易性癖者通常在兒童期就存在性身份識別問題.但是大多數存在性身份沖突的兒童在成年后不會有性身份障礙。

兒童性身份障礙通常出現在2歲左右,患兒偏好異性服飾,堅稱自己為異性,強烈且持久地渴望加入典型的異性游戲和活動,對自身性別存在消極情緒.例如,一個小女孩會堅信自己將長出陰莖,變成男孩；她會站著小便.小男孩可能會蹲坐著小便,希望除去陰莖和陰囊.絕大多數此類患兒在6~9歲時才被發現。

診斷標準須符合如下條件：存在兩種易性標志(渴望或堅稱自己為另一性別),對自身性別的不適感或對自身性別角色的厭惡感.易性標志絕不僅僅是渴望成為異性從中獲得人文益處.例如,一個男孩子說他想做女孩,這樣他就可以像他的小妹妹一樣受到特殊照顧,但這并不表示他有性身份障礙.要確診性身份障礙需要有顯著的痛苦或者在社會,職業或其他重要功能領域的明顯損害.如果個體僅僅熱衷于異性裝扮或其他異性活動,而沒有反復發作的心理痛苦或功能損害,或者個體在軀體上具有兩性癥狀(如先天性腎上腺增生,生殖器分化不良,雄激素失敏綜合征),均不能診斷為性身份障礙。

性角色行為遵從一系列傳統的男性或女性習慣.比起男孩子的娘娘腔,西方文化更能包容年輕女孩的假小子行為(通常并不伴有性身份障礙).許多男孩扮作女孩或母親的角色,包括穿戴姐妹或母親的衣服.這種行為通常是正常發育過程中的一個階段.這種行為和伴隨的希望表達只有在極端情況下才會成為異性偏執.這時才應考慮診斷為兒童性身份障礙。（實習編輯：悅木）