除了g6pd和pk，其他紅細(xì)胞內(nèi)酶缺乏并引起溶血性貧血者尚有十余種，但都非常少見(jiàn)。經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，糖直接酵解徑路中酶缺乏引起溶血性貧血主要有如下九種。
（1）己糖激酶(hk)缺乏
hk催化葡萄糖轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟橇姿?g6p)，其活性在幼紅細(xì)胞中很高，隨著紅細(xì)胞的衰老而急劇降低。hk缺乏者往往在出生后即有溶血癥狀，出現(xiàn)黃疸、慢性貧血及肝脾腫大。貧血程度輕至中度。可出現(xiàn)球形細(xì)胞，溫育后的紅細(xì)胞滲透性增高。自溶血試驗(yàn)屬ⅰ型。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高。紅細(xì)胞內(nèi)hk活性降至正常的20%～60%。三磷酸腺苷(atp)含量減少。測(cè)定紅細(xì)胞的hk含量對(duì)明確診斷有重要價(jià)值。脾切除后貧血能減輕，但血紅蛋白不完全恢復(fù)正常。家族調(diào)查顯示常染色體隱性遺傳。
（2）磷酸葡糖異構(gòu)酶(pgi)缺乏
pgi將葡萄糖六磷酸(g6p)轉(zhuǎn)變?yōu)榱姿峁?f6p)。pgi缺乏大多不引起溶血性貧血，僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾常腫大。無(wú)球形細(xì)胞增多。滲透脆性試驗(yàn)正常，紅細(xì)胞孵育后可輕度增高。自溶血試驗(yàn)具有i型特點(diǎn)。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高。紅細(xì)胞內(nèi)pgi含量降低，三磷酸腺苷(atp)減少。脾切除后癥狀減輕，但貧血不完全糾正。本病由常染色體隱性遺傳所致?，F(xiàn)知此酶的基因在第19號(hào)染色體上。
陜公網(wǎng)安備 61019002000060號(hào)