（一）臨床診斷要點
患兒出生后即有紫紺，體格發育差，有杵狀指，有缺氧發作和蹲踞現象，體格檢查時，右心室隆起增大，胸骨左緣第2-4肋間可聞及2-4/6級噴射性收縮期雜音，伴震顫，肺動脈瓣區第二心音減弱或消失，無分裂。
（二）實驗室檢查
1、紅細胞計數，血紅蛋白量和紅細胞壓積均明顯增高。
2、凝血因子，血小板計數，纖維蛋白含量降低。
3、血塊回縮差，凝血酶原時間[pt]延長。
4、動脈血氧飽和度下降至0.90－0.40。
（三）x線檢查
1、肺血少，肺野異常清晰，血管紋理稀少，肺野越清晰，臨床上紫紺越明顯，往往氣急癥狀也越嚴重。
2、心影正常或稍大，肺動脈段凹陷，表明右心室流出道發育不良，肺動脈段突出的患者，第3心室較大，右心室肥厚，心尖上翹，心影呈靴狀。
3、腔靜脈影粗大，表明右心室充盈壓高，左上縱隔影增寬，可能伴有左上腔靜脈。
4、右位主動脈弓于25%的患者，臨床上紫紺明顯伴有右位主動脈弓的患者，支持法洛四聯癥的診斷。
（四）心電圖檢查
1.心電軸右偏，右心室肥厚。
2.右側心前導聯r波顯著增高，t波倒置，左側心前導聯r波電壓低，無q波。
3.p波高尖，見于一部分右心房肥大的患者。（實習編輯：楊薇）
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