本病呈常染色體顯性遺傳，外顯率高。與其他三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增突變疾病一樣，傳統(tǒng)的孟德爾遺傳方式不能完全解釋drpla中的遺傳現(xiàn)象，包括多變的發(fā)病年齡、明顯的遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象、看似“散發(fā)”病例的出現(xiàn)、基因劑量效應(yīng)和減數(shù)分裂影響等。
遺傳早現(xiàn)是指子代較親代發(fā)病年齡提前，臨床癥狀加重。它在父系遺傳中尤為明顯，本病父系遺傳每代可提前26～29年發(fā)病，而母系遺傳每代提前14～15年發(fā)病，這與精子的擴(kuò)增(cag)n結(jié)構(gòu)在減數(shù)分裂過程中極不穩(wěn)定有關(guān)。
部分患者以“散發(fā)”形式出現(xiàn)，但在對其家系成員進(jìn)行drpla基因檢測時發(fā)現(xiàn)，部分家系成員由于含有較小的擴(kuò)增型(cag)n(n在49～57之間)而尚未出現(xiàn)drpla的任何癥狀及體征；患者由于獲得更大的擴(kuò)增突變片段，較早出現(xiàn)了癥狀。因此，對于臨床遇見的“散發(fā)”病例，必須對患者及其家系成員均進(jìn)行仔細(xì)的檢查(包括基因檢測)，以進(jìn)一步了解“散發(fā)”病例的確切分子機(jī)制。（實(shí)習(xí)編輯：張麗）
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